什么是唐氏综合征,俄罗斯试管婴儿能避免吗
唐氏综合征就是我们常说的21三体综合征,由染色体异常(多了一条21号染色体)导致的疾病,60%的概率发生早期流产,出生后的婴儿有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。由上的染色体结构来看,如果是做了第三代试管婴儿PGS/PGD筛查诊断,此种异常胚胎完全是可以在孕前就排查掉的。
得了唐氏综合征怎么办
得了唐氏综合征怎么办?目前医学上对唐氏综合征依然没有切实有效的治疗手段。只有通过孕前、产前筛查尽早发现,以降低唐氏儿的出生率。一般而言,唐氏综合征的患者免疫力相对较低,所以要注意预防感染。如果伴有先天性心脏病、胃肠道疾病或其他畸形,可以通过针对性手术和疗法进行治疗、矫正。然而对于唐氏综合征本身的治疗来讲,却没有实质性的有效方法。但是,我们却可以通过科学手段进行预防。
克氏综合征能做试管婴儿吗?
一般来说,如果男性患上克氏综合征,会有85%的几率都无法自然生育,需要借助辅助生育工具,也就是试管婴儿进行后代繁殖。克氏综合征主要是由于性功能减退、睾丸生精功能降低导致少精子甚至无精子情况,最终会造成男性不育。如今的显微睾丸取精术,可以让克氏综合征患者获得精子的比例高达50%,并且此种技术可以确保最小的睾丸损伤。获得精子后再通过ICSI治疗,平均临床妊娠率高达50%。
也就是说,如果男性患有克氏综合征,是可以通过试管婴儿来完成生育目的的。
克氏综合征的临床表现
由于克氏综合征患者各种染色体核型中均包含Y染色体,因此外表总表型为男性,但额外X染色体的基因表达削弱了Y染色体对男性的决定作用。
克氏综合征主要表现为小阴茎、尿道下裂及肌张力减退、社交困难、睾丸硬小、无精、不育、骨质疏松等症状。
哪些人要进行克氏综合征的筛查?
生长、发育迟缓或小阴茎、小睾丸
语言、学习或阅读障碍
四肢比例失调,出现长臂和长腿
少精、无精或不育
中年起病伴有高促性腺激素性性腺功能减退症的糖尿病或骨质疏松患者
克氏综合征是一种染色体异常疾病,但是通过试管技术还是可以有属于自己的孩子,专家建议,如果男性患有克氏综合征,选择第三代试管技术更好,避免隔断遗传给后代。
唐氏综合征会遗传吗
据相关资料表明,如果孕妇之前生育过唐氏综合征孩子,再次生育时,得此病的几率会比一般人要高。不过唐氏综合征是否会遗传,应该从它的类型分析开始讲起。
1、完全型21三体
完全型21三体是在受精之前,减数分裂成为精子或卵子,21号染色体不分离所导致的,这一类型是唐氏儿发病率里最高的,约95%左右,其主要原因是与高龄生育导致卵细胞老化有关。不过,完全型21三体与遗传并没有任何关系。
2、异位型21三体
异位型21三体占唐氏综合征发病率的3%-4%左右,其中有50%的唐氏儿是是由新生儿新发突变的,还有50%的唐氏儿是来自于异位型的父母,就是父母任何一方有这种异位型的情况,而这种情况是可以遗传给宝宝的。
3、嵌合型21三体
嵌合型21三体占唐氏综合征发病率的1%,相对而言,这种类型的发病率是非常低的。这种类型是指受精卵在有丝分裂期间,染色体不分离而导致的,但是这种类型并不存在所有细胞缺陷,只是一部分,并且这一部分的发生跟遗传也没有关系。
故而可见,唐氏综合征是否会遗传,应根据它的类型分析而定。此外,对于生育过唐氏儿的家庭来讲,再次生育时应做好相关咨询,避免唐氏综合征的再次发生。
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