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有肌强直性营养不良能生孩子吗

发布时间:2023-06-01 点击数:642

肌强直性营养不良能生孩子吗?这是患有该病的人都会关心的一个问题,为了能帮助大家对此有一个正确的认识,在下面内容中做了详细介绍,不清楚的朋友可以一起来看看。

肌强直性营养不良能做试管避免遗传吗

首先,所谓肌强直性营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要发病特点的常染色体显性遗传疾病,在病情发展的构成中会涉及到多个身体系统。如果想要避免下一代被遗传这种疾病,是可以选择做试管婴儿的,但是只有第三代试管婴儿才能降低和避免遗传风险。

其次,在临床上肌强直性营养不良主要分为2个类型,即蛋白激酶基因(DMPK)变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因(CNBP)变异导致的2型两种,其中1型的发病率要明显高于2型,大概在1/8000~1/7000左右,而且两种类型在症状表现和危害方面都有一定的差别,需要分型针对性治疗。

最后,如果夫妻中有人携带该病基因,或者是家族中有该病基因,都应该要在备孕前和生育前采取科学的优生优育检查措施,比如做三代试管婴儿、产前羊水穿刺、产前排畸等都是非常关键的措施,建议大家在咨询专业医生后选择相关措施,以便确保下一代的健康。

孩子营养不良吃什么

孩子营养不良的治疗方法很多,既有中药治疗又有西药治疗。但是无论是中药治疗还是西药治疗,都是药物治疗,难免会对孩子的身体造成一定的损害,毕竟是药三分毒。因为如果发现孩子营养不良,如果情况并不严重,小编还是建议各位妈友们用食疗的方法来治疗调理孩子营养不良。下面我们一起看看孩子营养不良吃什么好?

1、香菇粥

有肌强直性营养不良能生孩子吗

原料:小米50克,鲜香菇50克。

做法:先煮小米粥,取其汤液,再与香菇同煮。

用法:每日服3次,持续服用有效。

食物相克:小米忌与杏仁同食。

2、猪排炖萝卜

原料:白萝卜500克,猪排骨(大排)250克,盐3克,大葱10克。

做法:排骨剁成3厘米大小的段。白萝卜切成片。将排骨炖至肉脱骨,再加入萝卜片、葱炖熟,撇去汤面浮油,加入盐即可食用。

食物相克:白萝卜忌与人参、西洋参同食。

3、香蕉葡萄干牛奶

原料:牛奶30克,香蕉25克,糙米20克,葡萄干10克,柠檬汁5克。

做法:将香蕉切成5毫米的圆片,洒上柠檬汁。碗中倒入煮熟的糙米,再加入香蕉片、葡萄干,倒入牛奶即可食用。

特别需要注意的是,小儿营养不良要注重蛋白质的补充,多食用含蛋白质的食品,多选用牛奶、羊奶,全脂奶粉、豆浆、瘦肉、去刺的鱼肉、蛋黄、蔬菜、水果等。健康提示:益肾,强筋骨,增高;杏仁:杏仁不可与板栗、猪肉、小米同食;枣(鲜):枣忌与海鲜同食;核桃:核桃不能与野鸡肉一起食用。

强直性肌营养不良遗传几率高吗

强直性肌营养不良不一定会遗传。

强直性肌营养不良的遗传方式为常染色体显性遗传,后代发生强直性肌营养不良的风险较高,发病率高只是和普通人相比,但是不是所有的子女都会发病,部分人群可能只是致病基因的携带者。

遗传性疾病的遗传是有规律的,下一代有50%的发病几率,因此并不是所有的子女都会发病。对于遗传性疾病目前没有特别有效的治疗方法,只能通过优生优育的方式来降低发病率,做好孕前的筛查,或者直接进行试管婴儿。

强直肌营养不良除了遗传因素之外,患者自身的基因突变也是发病因素之一。临床上有很多学者对强直肌营养不良的发病原因进行探讨与研究,但是仍然没有明确的找到致病因。强直肌营养不良发病年龄很广,尤其是青春期后男多女少,常见的症状是肌无力、肌萎缩和肌强直。

假肥大性肌营养不良致病基因

目前医学上认为,假肥大性肌营养不良的致病基因为抗肌萎缩蛋白,该基因是目前人类发现的最大的基因,长度约2400~3000kb,约79个外显子,编码3685个氨基酸,组成抗肌萎缩蛋白,分子量427KD。

抗肌萎缩蛋白为细胞骨架蛋白,具有抗机械牵拉作用,能防止肌细胞在收缩过程中的损伤。当抗肌萎缩蛋白减少或缺乏,使肌细胞膜不稳定而引起肌细胞坏死和功能丧失,就会导致不同程度的假肥大性肌营养不良。

假肥大性肌营养不良遗传模式

这种疾病是典型的X连锁隐性遗传,致病基因通常由母亲携带,携带者不会发病。而对于后代,如果是男性则显性发病,成为进行性假肥大性肌营养不良患者;而女性则为致病基因的携带者。

目前并没有能够治愈假肥大性肌营养不良的方法,只能够尽量去预防减少发病。


参考资料
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